Características

Características associadas a SLC30A7

solute carrier family 30 member 7

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a SLC30A7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bone marrow failure	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Macrocytic anemia	Sempre
Megakaryocytopenia	Sempre
Persistence of hemoglobin F	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Sempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Underdeveloped pituitary gland	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chiari type I malformation	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC30A7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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