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Rasgos
Rasgos asociados a SLC30A7
solute carrier family 30 member 7
El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a SLC30A7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone marrow failure | Siempre |
| Erythroid dysplasia | Siempre |
| Low blood neutrophil count | Siempre |
| Macrocytic anemia | Siempre |
| Megakaryocytopenia | Siempre |
| Persistence of hemoglobin F | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Siempre |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Siempre |
| Underdeveloped pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short penis | Siempre |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC30A7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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