Özellikler

SLC30A7 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 30 member 7

Human Phenotype Ontology, SLC30A7 ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone marrow failure	Her zaman
Erythroid dysplasia	Her zaman
Low blood neutrophil count	Her zaman
Macrocytic anemia	Her zaman
Megakaryocytopenia	Her zaman
Persistence of hemoglobin F	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Her zaman
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Her zaman
Underdeveloped pituitary gland	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Undescended testes	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chiari type I malformation	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC30A7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al