Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC30A7

solute carrier family 30 member 7

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til SLC30A7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone marrow failure	Altid
Erythroid dysplasia	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Macrocytic anemia	Altid
Megakaryocytopenia	Altid
Persistence of hemoglobin F	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Altid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Underdeveloped pituitary gland	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chiari type I malformation	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC30A7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test