Merkmale

Mit SLC30A7 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 30 member 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit SLC30A7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone marrow failure	Immer
Erythroid dysplasia	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Macrocytic anemia	Immer
Megakaryocytopenia	Immer
Persistence of hemoglobin F	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Immer
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Immer
Underdeveloped pituitary gland	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chiari type I malformation	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC30A7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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