Rysy

Rysy spojené s SLC30A7

solute carrier family 30 member 7

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC30A7 15 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone marrow failure	Vždy
Erythroid dysplasia	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Macrocytic anemia	Vždy
Megakaryocytopenia	Vždy
Persistence of hemoglobin F	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Vždy
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Vždy
Underdeveloped pituitary gland	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Undescended testes	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chiari type I malformation	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC30A7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test