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Tratti
Tratti collegati a SLC30A7
solute carrier family 30 member 7
La Human Phenotype Ontology collega 15 tratti a SLC30A7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone marrow failure | Sempre |
| Erythroid dysplasia | Sempre |
| Low blood neutrophil count | Sempre |
| Macrocytic anemia | Sempre |
| Megakaryocytopenia | Sempre |
| Persistence of hemoglobin F | Sempre |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Sempre |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Sempre |
| Underdeveloped pituitary gland | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short penis | Sempre |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC30A7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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