Características

Características associadas a SARDH

sarcosine dehydrogenase

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a SARDH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Loss of speech	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Reading disability	Por vezes (5–29%)
Tetraparesis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness present at birth	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High plasma sarcosine levels	Sempre
High urine sarcosine levels	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Peroneal muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Infantile sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SARDH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test