Rysy

Rysy spojené s SARDH

sarcosine dehydrogenase

Human Phenotype Ontology spojuje s SARDH 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Loss of speech	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Reading disability	Někdy (5–29 %)
Tetraparesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness present at birth	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High plasma sarcosine levels	Vždy
High urine sarcosine levels	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Peroneal muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Infantile sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SARDH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test