Merkmale

Mit SARDH verknüpfte Merkmale

sarcosine dehydrogenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit SARDH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Loss of speech	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Reading disability	Manchmal (5–29 %)
Tetraparesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blindness present at birth	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High plasma sarcosine levels	Immer
High urine sarcosine levels	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peroneal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infantile sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SARDH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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