Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SARDH

sarcosine dehydrogenase

Human Phenotype Ontology łączy z SARDH 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormality of movementCzasami (5–29%)
AtaxiaCzasami (5–29%)
Can't control feelingsCzasami (5–29%)
Difficulty sleepingCzasami (5–29%)
Global developmental delayCzasami (5–29%)
Grand mal seizuresCzasami (5–29%)
Intellectual disability, mildCzasami (5–29%)
Loss of speechCzasami (5–29%)
Motor delayCzasami (5–29%)
Poor speechCzasami (5–29%)
Reading disabilityCzasami (5–29%)
TetraparesisCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Blindness present at birthCzasami (5–29%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Optic atrophyCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Enlarged and thickened heart muscleCzasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High plasma sarcosine levelsZawsze
High urine sarcosine levelsBardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Peroneal muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Infantile sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Decreased muscle tone in infantCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SARDH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test