Özellikler

SARDH ile ilişkili özellikler

sarcosine dehydrogenase

Human Phenotype Ontology, SARDH ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of movement	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Loss of speech	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Reading disability	Bazen (%5–29)
Tetraparesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blindness present at birth	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High plasma sarcosine levels	Her zaman
High urine sarcosine levels	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Peroneal muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infantile sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SARDH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al