Características

Características associadas a RAPGEF2

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 10 características a RAPGEF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Hand tremor	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Myoclonic tremor	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RAPGEF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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