Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAPGEF2

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til RAPGEF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Hand tremor	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic tremor	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAPGEF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test