Ominaisuudet

Geeniin RAPGEF2 yhdistetyt ominaisuudet

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RAPGEF2-geeniin 10 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Hand tremor	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Myoclonic tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAPGEF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test