Caractéristiques

Caractéristiques liées à RAPGEF2

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à RAPGEF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Hand tremor	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Myoclonic tremor	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAPGEF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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