Požymiai

Su RAPGEF2 susiję požymiai

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su RAPGEF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Hand tremor	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Myoclonic tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Amaurosis fugax	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAPGEF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test