Trăsături

Trăsături asociate cu RAPGEF2

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 10 trăsături cu RAPGEF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Hand tremor	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Myoclonic tremor	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Amaurosis fugax	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RAPGEF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu