Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RAPGEF2

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan RAPGEF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Hand tremor	Heel vaak (80–99%)
Jerking	Heel vaak (80–99%)
Generalized-onset seizure	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Myoclonic tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Amaurosis fugax	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAPGEF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen