Egenskaper

Egenskaper kopplade till RAPGEF2

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 10 egenskaper till RAPGEF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Hand tremor	Mycket ofta (80–99 %)
Jerking	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Myoclonic tremor	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Amaurosis fugax	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RAPGEF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test