Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAPGEF2

Rap guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til RAPGEF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Hand tremor	Svært ofte (80–99 %)
Jerking	Svært ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Myoclonic tremor	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAPGEF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test