Varianti
Varianti PRKAG2
Le 2 varianti PRKAG2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Esone 7 | 151.576.412 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R531Q | c.1592G>A | Esone 15 | 151.560.610 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |