Varianti
Varianti PIK3CD
Le 12 varianti PIK3CD con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Esone 8 | 9.717.608 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C416R | c.1246T>C | Esone 10 | 9.719.924 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E81K | c.241G>A | Esone 4 | 9.715.640 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E525A | c.1574A>C | Esone 13 | 9.720.794 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E525G | c.1574A>G | Esone 13 | 9.720.794 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E525K | c.1573G>A | Esone 13 | 9.720.793 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1021K | c.3061G>A | Esone 24 | 9.726.972 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1025G | c.3074A>G | Esone 24 | 9.726.985 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G124D | c.371G>A | Esone 5 | 9.715.849 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N334K | c.1002C>A | Esone 8 | 9.717.608 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y524N | c.1570T>A | Esone 13 | 9.720.790 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y524S | c.1571A>C | Esone 13 | 9.720.791 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |