Características

Características associadas a MIEF2

mitochondrial elongation factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a MIEF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Progressive muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre
Muscle ache	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MIEF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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