Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MIEF2
mitochondrial elongation factor 2
Human Phenotype Ontology łączy z MIEF2 12 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Zawsze |
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Zawsze |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Zawsze |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Zawsze |
| Difficulty walking up stairs | Zawsze |
| Progressive muscle weakness | Zawsze |
| Ragged-red muscle fibers | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Zawsze |
| Muscle ache | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal gait | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MIEF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni