Rysy

Rysy spojené s MIEF2

mitochondrial elongation factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MIEF2 12 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex II	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex III	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Progressive muscle weakness	Vždy
Ragged-red muscle fibers	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy
Muscle ache	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MIEF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test