Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga MIEF2 seotud tunnused
mitochondrial elongation factor 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MIEF2 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Alati |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Alati |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Alati |
| Difficulty walking up stairs | Alati |
| Progressive muscle weakness | Alati |
| Ragged-red muscle fibers | Alati |
Constitutional symptom
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Alati |
| Muscle ache | Alati |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal gait | Alati |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MIEF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast