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Rasgos
Rasgos asociados a MIEF2
mitochondrial elongation factor 2
El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a MIEF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Siempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Siempre |
| Difficulty walking up stairs | Siempre |
| Progressive muscle weakness | Siempre |
| Ragged-red muscle fibers | Siempre |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Siempre |
| Muscle ache | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MIEF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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