Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MIEF2
mitochondrial elongation factor 2
Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til MIEF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Alltid |
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Alltid |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Alltid |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Alltid |
| Difficulty walking up stairs | Alltid |
| Progressive muscle weakness | Alltid |
| Ragged-red muscle fibers | Alltid |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Alltid |
| Muscle ache | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal gait | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MIEF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker