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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MIEF2
mitochondrial elongation factor 2
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à MIEF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Toujours |
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Toujours |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Toujours |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Toujours |
| Difficulty walking up stairs | Toujours |
| Progressive muscle weakness | Toujours |
| Ragged-red muscle fibers | Toujours |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Toujours |
| Muscle ache | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal gait | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MIEF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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