Požymiai

Su MIEF2 susiję požymiai

mitochondrial elongation factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 12 požymių su MIEF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex II	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex III	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Visada
Difficulty walking up stairs	Visada
Progressive muscle weakness	Visada
Ragged-red muscle fibers	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Visada
Muscle ache	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MIEF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test