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Gene

HMGB1

high mobility group box 1

Resumo

Localização citogenética
13q12.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 30 456 704–30 465 936 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 9,2 kb
Proteína
215 aminoácidos
Também conhecido como
HMG3, SBP-1, DKFZp686A04236
Símbolos anteriores
HMG1
Transcrito MANE Select
ENST00000341423.10NM_002128.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HMGB1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HMGB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa HMGB1. HMGB1 e 6 genes próximos no cromossoma 13, de 29 961 320 a 30 961 319.Cromossoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbKATNAL1: 30 202 630–30 307 554, fita inversaKATNAL1UBE2L5: 30 422 488–30 429 758, fita diretaUBE2L5HMGB1: 30 456 704–30 465 936, fita inversaHMGB1USPL1: 30 617 693–30 660 770, fita diretaUSPL1ALOX5AP: 30 713 478–30 765 072, fita diretaALOX5APMEDAG: 30 906 200–30 925 574, fita diretaMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, fita diretaTEX26Diagrama de HMGB1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 30 456 704–30 461 533, 4830 basesExão 4: 30 462 538–30 462 712, 175 basesExão 3: 30 463 207–30 463 352, 146 basesExão 2: 30 463 531–30 463 694, 164 basesExão 1: 30 465 796–30 465 936, 141 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 9,2 kb do gene; 648 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HMGB1

2

posições em HMGB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 9,2 kb de HMGB1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HMGB1: high mobility group box 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hmgb1

Vancouver

Dante Labs. Gene HMGB1: high mobility group box 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hmgb1

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