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Gene

HMGB1

high mobility group box 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q12.3
Coordinate
Cromosoma 13: 30.456.704–30.465.936 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 9,2 kb
Proteina
215 amminoacidi
Noto anche come
HMG3, SBP-1, DKFZp686A04236
Simboli precedenti
HMG1
Trascritto MANE Select
ENST00000341423.10NM_002128.7
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora HMGB1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di HMGB1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova HMGB1. HMGB1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 29.961.320 a 30.961.319.Cromosoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbKATNAL1: 30.202.630–30.307.554, filamento inversoKATNAL1UBE2L5: 30.422.488–30.429.758, filamento direttoUBE2L5HMGB1: 30.456.704–30.465.936, filamento inversoHMGB1USPL1: 30.617.693–30.660.770, filamento direttoUSPL1ALOX5AP: 30.713.478–30.765.072, filamento direttoALOX5APMEDAG: 30.906.200–30.925.574, filamento direttoMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, filamento direttoTEX26Diagramma di HMGB1: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 13Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 30.456.704–30.461.533, 4830 basiEsone 4: 30.462.538–30.462.712, 175 basiEsone 3: 30.463.207–30.463.352, 146 basiEsone 2: 30.463.531–30.463.694, 164 basiEsone 1: 30.465.796–30.465.936, 141 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 9,2 kb del gene; 648 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di HMGB1

21Moderata

Quanto è difficile sequenziare HMGB1 con letture corte, su 100

  • Mappabilità30%
  • Omologia31%
  • Ripetizioni9%
  • Contenuto di GC1,9%
  • Copertura di riferimento0%

2

posizioni in HMGB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

2 di queste (100%) cadono in regioni che le letture corte faticano a sequenziare.

  • Low mappability (1 sito)
  • Segmental duplications (1 sito)

Un genoma intero copre tutti i 9,2 kb di HMGB1, introni inclusi, e non solo i 5,5 kb degli esoni.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
  • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HMGB1: high mobility group box 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hmgb1

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Dante Labs. Gene HMGB1: high mobility group box 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hmgb1

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