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Gen

HMGB1

high mobility group box 1

Resumen

Localización citogenética
13q12.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 30.456.704–30.465.936 (GRCh38)
Exones
5 exones en 9,2 kb
Proteína
215 aminoácidos
También conocido como
HMG3, SBP-1, DKFZp686A04236
Símbolos anteriores
HMG1
Transcrito MANE Select
ENST00000341423.10NM_002128.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HMGB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HMGB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica HMGB1. HMGB1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 29.961.320 hasta 30.961.319.Cromosoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbKATNAL1: 30.202.630–30.307.554, hebra inversaKATNAL1UBE2L5: 30.422.488–30.429.758, hebra directaUBE2L5HMGB1: 30.456.704–30.465.936, hebra inversaHMGB1USPL1: 30.617.693–30.660.770, hebra directaUSPL1ALOX5AP: 30.713.478–30.765.072, hebra directaALOX5APMEDAG: 30.906.200–30.925.574, hebra directaMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, hebra directaTEX26Diagrama de HMGB1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 30.456.704–30.461.533, 4830 basesExón 4: 30.462.538–30.462.712, 175 basesExón 3: 30.463.207–30.463.352, 146 basesExón 2: 30.463.531–30.463.694, 164 basesExón 1: 30.465.796–30.465.936, 141 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 9,2 kb del gen; 648 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HMGB1

2

posiciones en HMGB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 9,2 kb de HMGB1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HMGB1: high mobility group box 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmgb1

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGB1: high mobility group box 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmgb1

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