Genă
HMGB1
high mobility group box 1
- HGNC 4983↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000189403↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3146↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q12.3
- Coordonate
- Cromozomul 13: 30.456.704–30.465.936 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 9,2 kb
- Proteină
- 215 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HMG3, SBP-1, DKFZp686A04236
- Simboluri anterioare
- HMG1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000341423.10NM_002128.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hmgb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți HMGB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă HMGB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei HMGB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 9,2 kb ai genei; 648 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea HMGB1
2
poziții în HMGB1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genom întreg acoperă toate cele 9,2 kb din HMGB1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HMGB1: high mobility group box 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hmgb1
Dante Labs. Gena HMGB1: high mobility group box 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hmgb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni