Características

Características associadas a GRK1

G protein-coupled receptor kinase 1

A Human Phenotype Ontology associa 13 características a GRK1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Muito frequente (80–99%)
Mizuo phenomenon	Muito frequente (80–99%)
Night blindness since birth	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of refraction	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Macular degeneration	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Double vision	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Rod-cone dystrophy	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)
Color blindness	Não registado
Partial loss of field of vision	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GRK1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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