Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GRK1

G protein-coupled receptor kinase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan GRK1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Heel vaak (80–99%)
Mizuo phenomenon	Heel vaak (80–99%)
Night blindness since birth	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of refraction	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Macular degeneration	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)
Double vision	Zelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)
Rod-cone dystrophy	Zelden (1–4%)
Visual impairment	Zelden (1–4%)
Color blindness	Niet vastgelegd
Partial loss of field of vision	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GRK1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen