Požymiai

Su GRK1 susiję požymiai

G protein-coupled receptor kinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 13 požymių su GRK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Labai dažnai (80–99%)
Mizuo phenomenon	Labai dažnai (80–99%)
Night blindness since birth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of refraction	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Macular degeneration	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)
Double vision	Retai (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Retai (1–4 %)
Rod-cone dystrophy	Retai (1–4 %)
Visual impairment	Retai (1–4 %)
Color blindness	Neužfiksuota
Partial loss of field of vision	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GRK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test