Variante
ENG A308D
NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)
- p.Ala308Asp
- p.A308D
- rs1482440395
- Classificação da ClinVar
- Provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 18 de junho de 2025
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Resumo
A308D é uma variante missense em ENG: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (abre num novo separador) | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 2 submissões | 18 de junho de 2025 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em ENG
A308D situa-se no exão 7 dos 15 do transcrito MANE Select de ENG, NM_001114753.3.
Detalhes moleculares
| Gene | ENG |
|---|---|
| Transcrito | NM_001114753.3MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.923C>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Ala308Aspp.A308D |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr9:127824868 G>T |
| Posição (GRCh37) | chr9:130587147 G>T |
| ID dbSNP | rs1482440395 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000983206 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 970587 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA374982277 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp) |
ENG A308D noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem A308D entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autossómica dominante |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autossómica dominante | |
| Telangiectasis |
Outras variantes em ENG
- c.2T>GPatogénica3 estrelas em 4
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- G603RProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- L221PProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- L506HProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- N423SProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- R529HPatogénica3 estrelas em 4
- V440GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d
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