Variante
COL3A1 E241K
NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys)
- p.Glu241Lys
- p.E241K
- rs1553507432
- Classificação da ClinVar
- Patogénica/provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 28 de dezembro de 2025
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
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E241K é uma variante missense em COL3A1: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica ou provavelmente patogénica para Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000529313 (abre num novo separador) | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 2 submissões | 28 de dezembro de 2025 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em COL3A1
E241K situa-se no exão 9 dos 51 do transcrito MANE Select de COL3A1, NM_000090.4.
Detalhes moleculares
| Gene | COL3A1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000090.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.721G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu241Lysp.E241K |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr2:188990126 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr2:189854852 G>A |
| ID dbSNP | rs1553507432 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000529313 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 517419 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA349849021 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys) |
COL3A1 E241K noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E241K entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Outras variantes em COL3A1
- c.80-2A>TProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.636+5G>APatogénica2 estrelas em 4
- c.691-2A>GPatogénica2 estrelas em 4
- c.852+2T>CProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.897+1G>APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.1348-2A>GPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.1509+2T>CProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.1662+1G>APatogénica2 estrelas em 4
- c.2823+1G>APatogénica2 estrelas em 4
- c.3417+1G>APatogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Dante Labs. COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
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