Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p23
Współrzędne
Chromosom 6: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 28 kb
Białko
359 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20958
Poprzednie symbole
C6orf79, CCDC90A
Transkrypt MANE Select
ENST00000379170.9NM_001031713.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MCUR1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MCUR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie MCUR1. MCUR1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 13 300 557 do 14 300 556.Chromosom 66p23p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTBC1D7: 13 266 536–13 328 583, nić ujemnejTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, nić ujemnejGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, nić dodatniejSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, nić dodatniejNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, nić ujemnejRANBP9MCUR1: 13 786 557–13 814 557, nić ujemnejMCUR1RNF182: 13 924 446–13 980 310, nić dodatniejRNF182CD83: 14 117 256–14 203 465, nić dodatniejCD83Schemat MCUR1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 13 786 557–13 790 864, 4308 zasadEkson 8: 13 791 878–13 791 992, 115 zasadEkson 7: 13 793 894–13 793 947, 54 zasadEkson 6: 13 798 833–13 798 904, 72 zasadEkson 5: 13 800 341–13 800 382, 42 zasadEkson 4: 13 801 288–13 801 389, 102 zasadEkson 3: 13 802 243–13 802 346, 104 zasadEkson 2: 13 806 925–13 807 044, 120 zasadEkson 1: 13 814 015–13 814 557, 543 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 28 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MCUR1

1

pozycja w MCUR1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28 kb genu MCUR1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcur1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test