Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAGI2

membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.11
Współrzędne
Chromosom 7: 78 017 055–79 453 667 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 1436,6 kb
Białko
1455 aminokwasów
Znany również jako
AIP1, ARIP1, KIAA0705, ACVRIP1, MAGI-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000354212.9NM_012301.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu MAGI2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie MAGI2. MAGI2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 76 580 442 do 80 890 280.Chromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbPOMZP3: 76 601 809–76 627 288, nić ujemnejPOMZP3SPDYE17: 77 022 306–77 032 361, nić ujemnejSPDYE17SPDYE18: 77 050 391–77 063 938, nić ujemnejSPDYE18CCDC146: 77 122 434–77 329 533, nić dodatniejCCDC146FGL2: 77 193 182–77 199 884, nić ujemnejFGL2GSAP: 77 310 483–77 416 607, nić ujemnejGSAPPTPN12: 77 537 065–77 640 072, nić dodatniejPTPN12RSBN1L: 77 696 440–77 783 022, nić dodatniejRSBN1LTMEM60: 77 793 728–77 799 723, nić ujemnejTMEM60PHTF2: 77 798 652–77 957 503, nić dodatniejPHTF2MAGI2: 78 017 055–79 453 667, nić ujemnejMAGI2GNAI1: 79 768 028–80 226 181, nić dodatniejGNAI1CD36: 80 369 532–80 679 277, nić dodatniejCD36GNAT3: 80 458 635–80 512 064, nić ujemnejGNAT3SEMA3C: 80 742 538–80 922 393, nić ujemnejSEMA3CSchemat MAGI2: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 78 017 055–78 019 976, 2922 zasadEkson 21: 78 078 947–78 079 085, 139 zasadEkson 20: 78 125 694–78 125 837, 144 zasadEkson 19: 78 127 197–78 127 416, 220 zasadEkson 18: 78 132 889–78 133 060, 172 zasadEkson 17: 78 135 021–78 135 206, 186 zasadEkson 16: 78 160 025–78 160 273, 249 zasadEkson 15: 78 167 916–78 168 108, 193 zasadEkson 14: 78 178 011–78 178 102, 92 zasadEkson 13: 78 185 629–78 185 670, 42 zasadEkson 12: 78 194 874–78 195 063, 190 zasadEkson 11: 78 201 162–78 201 193, 32 zasadEkson 10: 78 255 943–78 256 581, 639 zasadEkson 9: 78 343 778–78 343 960, 183 zasadEkson 8: 78 345 922–78 346 043, 122 zasadEkson 7: 78 369 156–78 369 213, 58 zasadEkson 6: 78 489 761–78 489 840, 80 zasadEkson 5: 78 501 577–78 501 787, 211 zasadEkson 4: 78 521 430–78 521 645, 216 zasadEkson 3: 78 627 120–78 627 239, 120 zasadEkson 2: 79 007 090–79 007 206, 117 zasadEkson 1: 79 453 020–79 453 667, 648 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 1436,6 kb genu; 4368 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAGI2

6

pozycje w MAGI2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1436,6 kb genu MAGI2, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAGI2: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/magi2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGI2: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/magi2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test