Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAGI2

membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q21.11
Koordinater
Kromosom 7: 78.017.055–79.453.667 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 1.436,6 kb
Protein
1.455 aminosyrer
Også kendt som
AIP1, ARIP1, KIAA0705, ACVRIP1, MAGI-2
MANE Select-transkript
ENST00000354212.9NM_012301.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MAGI2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved MAGI2. MAGI2 og 14 gener i nærheden på kromosom 7, fra 76.580.442 til 80.890.280.Kromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbPOMZP3: 76.601.809–76.627.288, omvendt-strengPOMZP3SPDYE17: 77.022.306–77.032.361, omvendt-strengSPDYE17SPDYE18: 77.050.391–77.063.938, omvendt-strengSPDYE18CCDC146: 77.122.434–77.329.533, fremadrettet-strengCCDC146FGL2: 77.193.182–77.199.884, omvendt-strengFGL2GSAP: 77.310.483–77.416.607, omvendt-strengGSAPPTPN12: 77.537.065–77.640.072, fremadrettet-strengPTPN12RSBN1L: 77.696.440–77.783.022, fremadrettet-strengRSBN1LTMEM60: 77.793.728–77.799.723, omvendt-strengTMEM60PHTF2: 77.798.652–77.957.503, fremadrettet-strengPHTF2MAGI2: 78.017.055–79.453.667, omvendt-strengMAGI2GNAI1: 79.768.028–80.226.181, fremadrettet-strengGNAI1CD36: 80.369.532–80.679.277, fremadrettet-strengCD36GNAT3: 80.458.635–80.512.064, omvendt-strengGNAT3SEMA3C: 80.742.538–80.922.393, omvendt-strengSEMA3CDiagram af MAGI2: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 78.017.055–78.019.976, 2.922 baserExon 21: 78.078.947–78.079.085, 139 baserExon 20: 78.125.694–78.125.837, 144 baserExon 19: 78.127.197–78.127.416, 220 baserExon 18: 78.132.889–78.133.060, 172 baserExon 17: 78.135.021–78.135.206, 186 baserExon 16: 78.160.025–78.160.273, 249 baserExon 15: 78.167.916–78.168.108, 193 baserExon 14: 78.178.011–78.178.102, 92 baserExon 13: 78.185.629–78.185.670, 42 baserExon 12: 78.194.874–78.195.063, 190 baserExon 11: 78.201.162–78.201.193, 32 baserExon 10: 78.255.943–78.256.581, 639 baserExon 9: 78.343.778–78.343.960, 183 baserExon 8: 78.345.922–78.346.043, 122 baserExon 7: 78.369.156–78.369.213, 58 baserExon 6: 78.489.761–78.489.840, 80 baserExon 5: 78.501.577–78.501.787, 211 baserExon 4: 78.521.430–78.521.645, 216 baserExon 3: 78.627.120–78.627.239, 120 baserExon 2: 79.007.090–79.007.206, 117 baserExon 1: 79.453.020–79.453.667, 648 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7 kb af genets 1.436,6 kb; 4.368 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAGI2

6

positioner i MAGI2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.436,6 kb af MAGI2, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAGI2-genet: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/magi2

Vancouver

Dante Labs. MAGI2-genet: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/magi2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test