Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAGI2

membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.11
Koordinatės
Chromosoma 7: 78 017 055–79 453 667 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 1 436,6 kb
Baltymas
1 455 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AIP1, ARIP1, KIAA0705, ACVRIP1, MAGI-2
MANE Select transkriptas
ENST00000354212.9NM_012301.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas MAGI2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra MAGI2. MAGI2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 76 580 442 iki 80 890 280.Chromosoma 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbPOMZP3: 76 601 809–76 627 288, atvirkštinė grandinėPOMZP3SPDYE17: 77 022 306–77 032 361, atvirkštinė grandinėSPDYE17SPDYE18: 77 050 391–77 063 938, atvirkštinė grandinėSPDYE18CCDC146: 77 122 434–77 329 533, tiesioginė grandinėCCDC146FGL2: 77 193 182–77 199 884, atvirkštinė grandinėFGL2GSAP: 77 310 483–77 416 607, atvirkštinė grandinėGSAPPTPN12: 77 537 065–77 640 072, tiesioginė grandinėPTPN12RSBN1L: 77 696 440–77 783 022, tiesioginė grandinėRSBN1LTMEM60: 77 793 728–77 799 723, atvirkštinė grandinėTMEM60PHTF2: 77 798 652–77 957 503, tiesioginė grandinėPHTF2MAGI2: 78 017 055–79 453 667, atvirkštinė grandinėMAGI2GNAI1: 79 768 028–80 226 181, tiesioginė grandinėGNAI1CD36: 80 369 532–80 679 277, tiesioginė grandinėCD36GNAT3: 80 458 635–80 512 064, atvirkštinė grandinėGNAT3SEMA3C: 80 742 538–80 922 393, atvirkštinė grandinėSEMA3CMAGI2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 78 017 055–78 019 976, 2 922 baziųEksonas 21: 78 078 947–78 079 085, 139 baziųEksonas 20: 78 125 694–78 125 837, 144 baziųEksonas 19: 78 127 197–78 127 416, 220 baziųEksonas 18: 78 132 889–78 133 060, 172 baziųEksonas 17: 78 135 021–78 135 206, 186 baziųEksonas 16: 78 160 025–78 160 273, 249 baziųEksonas 15: 78 167 916–78 168 108, 193 baziųEksonas 14: 78 178 011–78 178 102, 92 baziųEksonas 13: 78 185 629–78 185 670, 42 baziųEksonas 12: 78 194 874–78 195 063, 190 baziųEksonas 11: 78 201 162–78 201 193, 32 baziųEksonas 10: 78 255 943–78 256 581, 639 baziųEksonas 9: 78 343 778–78 343 960, 183 baziųEksonas 8: 78 345 922–78 346 043, 122 baziųEksonas 7: 78 369 156–78 369 213, 58 baziųEksonas 6: 78 489 761–78 489 840, 80 baziųEksonas 5: 78 501 577–78 501 787, 211 baziųEksonas 4: 78 521 430–78 521 645, 216 baziųEksonas 3: 78 627 120–78 627 239, 120 baziųEksonas 2: 79 007 090–79 007 206, 117 baziųEksonas 1: 79 453 020–79 453 667, 648 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7 kb iš 1 436,6 kb geno; 4 368 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAGI2

6

MAGI2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 436,6 kb MAGI2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAGI2 genas: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/magi2

Vancouver

Dante Labs. MAGI2 genas: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/magi2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test