Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan IGHM
immunoglobulin heavy constant mu
De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan IGHM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent infections | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent skin infections | Heel vaak (80–99%) |
| Skin rash | Heel vaak (80–99%) |
| Bone infection | Vaak (30–79%) |
| Recurrent enteroviral infections | Vaak (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Vaak (30–79%) |
| Infection in blood stream | Soms (5–29%) |
| Meningitis | Soms (5–29%) |
| Recurrent bacterial infections | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pink eye | Heel vaak (80–99%) |
| Sinus disease | Heel vaak (80–99%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
| Recurrent sinus disease | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diarrhea | Heel vaak (80–99%) |
| Chronic diarrhea | Soms (5–29%) |
| Liver inflammation | Soms (5–29%) |
| Malabsorption | Soms (5–29%) |
| Rectal abscess | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Altijd |
| Panhypogammaglobulinemia | Altijd |
| Agammaglobulinemia | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Soms (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low B cell count | Altijd |
| Low blood neutrophil count | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthritis | Vaak (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cough | Heel vaak (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Heel vaak (80–99%) |
| Dehydration | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Warts | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IGHM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken