Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HSD11B1 susiję požymiai

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su HSD11B1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratioVisada
Abnormal circulating deoxycorticosterone levelDažnai (30–79%)
Congenital adrenal hyperplasiaDažnai (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisolDažnai (30–79%)
Increased circulating androgen concentrationDažnai (30–79%)
Premature pubic hair growthDažnai (30–79%)
Decreased circulating renin concentrationKartais (5–29%)
Early onset of pubertyKartais (5–29%)
Premature adrenarcheKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratioVisada
Body fails to respond to insulinDažnai (30–79%)
Low blood potassium levelsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Menstrual irregularityDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Darkened and thickened skinDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Advanced bone ageDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HSD11B1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test