Cechy

Cechy powiązane z HSD11B1

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology łączy z HSD11B1 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio	Zawsze
Abnormal circulating deoxycorticosterone level	Często (30–79%)
Congenital adrenal hyperplasia	Często (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Często (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Często (30–79%)
Premature pubic hair growth	Często (30–79%)
Decreased circulating renin concentration	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Premature adrenarche	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratio	Zawsze
Body fails to respond to insulin	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Menstrual irregularity	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Advanced bone age	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HSD11B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test