İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

HSD11B1 ile ilişkili özellikler

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology, HSD11B1 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratioHer zaman
Abnormal circulating deoxycorticosterone levelSık (%30–79)
Congenital adrenal hyperplasiaSık (%30–79)
Elevated serum 11-deoxycortisolSık (%30–79)
Increased circulating androgen concentrationSık (%30–79)
Premature pubic hair growthSık (%30–79)
Decreased circulating renin concentrationBazen (%5–29)
Early onset of pubertyBazen (%5–29)
Premature adrenarcheBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratioHer zaman
Body fails to respond to insulinSık (%30–79)
Low blood potassium levelsBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Menstrual irregularitySık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Darkened and thickened skinSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Advanced bone ageSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ObesitySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HSD11B1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al