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Traits
Traits linked to HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
The Human Phenotype Ontology links 17 traits to HSD11B1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio | Sempre |
| Abnormal circulating deoxycorticosterone level | Spesso (30–79%) |
| Congenital adrenal hyperplasia | Spesso (30–79%) |
| Elevated serum 11-deoxycortisol | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating androgen concentration | Spesso (30–79%) |
| Premature pubic hair growth | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating renin concentration | A volte (5–29%) |
| Early onset of puberty | A volte (5–29%) |
| Premature adrenarche | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratio | Sempre |
| Body fails to respond to insulin | Spesso (30–79%) |
| Low blood potassium levels | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Menstrual irregularity | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Advanced bone age | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obesity | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HSD11B1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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