Merkmale

Mit HSD11B1 verknüpfte Merkmale

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit HSD11B1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio	Immer
Abnormal circulating deoxycorticosterone level	Häufig (30–79 %)
Congenital adrenal hyperplasia	Häufig (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Häufig (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Häufig (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating renin concentration	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Premature adrenarche	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratio	Immer
Body fails to respond to insulin	Häufig (30–79 %)
Low blood potassium levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Menstrual irregularity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HSD11B1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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